GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT

Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “gros seiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.Introduction: The Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant inherited condition characterized by: basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, palmar or plantar pits, calcification of the falx cerebri and skeletal malformations. Medulloblastoma and other tumors are also associated with it. Case report: An 11-year-old female, with a history of macrocephaly, was referred to the Stomatology Department for recurrent mandibular cyst. Histopathological exam revealed odontogenic keratocysts, so the patient was referred to the Pediatric Department. Physical examination revealed macrocephaly and coarse face, with frontal bossing and hy pertelorism. The genetic study performed detected a mutation in PTCH1 gene, confirming the clinical suspicion. Discussion: Odontogenic keratocysts are the most representative finding in Gorlin-Goltz Syndrome in the first two decades of life, therefore a high suspicion level is mandatory among pediatricians concerning detection of minor changes. After the diagnosis, a multidisciplinary team is required for adequate follow-up and timely treatment

Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz

Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31). As principais manifestações clínicas são o aparecimento de múltiplos carcinomas de células basais, associado a alterações osteoesqueléticas e a tumores odontogénicos queratoquísticos. Estes últimos estão presentes em 80% dos casos e podem ser diagnosticados nas primeiras décadas de vida, constituindo geralmente a primeira manifestação da síndrome. São habitualmente indolores, podem ser múltiplos, afetando qualquer região dos maxilares e estando quase sempre relacionados com alterações da erupção dentária. É frequente a presença de outras anomalias craniofaciais, nomeadamente fenda lábio‐palatina, bosseladura frontal e temporoparietal, macrocefalia e hipertelorismo. Descrição do caso clínico: Rapaz de 13 anos, proveniente dos Açores, referenciado a consulta hospitalar por múltiplas lesões hipertransparentes dos maxilares; antecedentes de parto pré‐termo, macrocefalia, pectus carinatus, hipercifose dorsal e atrofia dos músculos da cintura escapular. Objetivamente, apresentava bosseladura frontal e temporoparietal, face assimétrica, implantação baixa dos pavilhões auriculares e tumefação mandibular bilateral. No exame objetivo, reconhecia‐se marcado abaulamento vestibular do 3.° e 4.° quadrantes. A ortopantomografia revelou 5 lesões hipertransparentes, 4 na mandíbula e uma na maxila. Pela suspeita de síndrome de Gorlin‐Goltz foram também pedidas radiografias do crânio, tórax e extralongo da coluna, reforçando a suspeita diagnóstica inicial, pela presença de calcificação da foice cerebral, costelas aplanadas e bífidas e múltiplas alterações vertebrais. Tendo em conta a idade, a dimensão das lesões e a probabilidade de recidiva, optou‐se por uma abordagem conservadora inicial, pela descompressão pré‐cirúrgica das lesões com tubos acrílicos, para posterior enucleação. Discussão e conclusões: A suspeita desta síndrome deve desencadear uma avaliação sistémica que permita o diagnóstico precoce e um seguimento apropriado, de modo a reduzir a morbilidade e a mortalidade associadas às lesões potencialmente malignas. Desconhece‐se a prevalência real desta síndrome em Portugal, não deixando de ser curioso que alguns dos doentes diagnosticados nesta unidade sejam oriundos do arquipélago dos Açores, sugerindo um possível cluster genético.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Síndrome de Gorlin-Goltz - Relato de Dois Casos

Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in the gene PTCH1 (patched homolog 1 (Drosophila)), a tumor suppressor gene. The classic triad described by Gorlin and Goltz in 1960 is composed of multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and bifid ribs, but many other changes may be present, such as palmoplantar pits, calcification of the falx cerebri, rare tumours such as medulloblastoma, congenital malformations, macrocephaly and various skeletal changes. Diagnosis is based on clinical, radiological and presence of first-degree relative with the syndrome. We describe two cases that illustrate the need for a rigorous clinical examination, radiological investigation and multidisciplinary follow-up after clinical suspicion, because life expectancy is not usually affected, but the potential morbidity can be considerable.A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1 (patched homolog 1 da Drosophila), um gene supressor tumoral. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos odontogénicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como depressões palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congénitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável

Nevoid Basal-Cell Syndrome: literature review and case report in a family

The Nevoid Basal-Cell Carcinoma Syndrome (NBCC), or as it is also referred to, basal-cell nevus syndrome or Gorlin-Goltz syndrome, is characterized by multiple early-appearing basal cell carcinomas, keratocytosis of the mandible, and anomalies of the ocular, skeletal reproductive system. We describe four patients in the same family, all of them possessing a large number of skin tumors associated with other typical clinical and X-Ray anomalies of NBCC. The definitive treatment of NBCC has yet to be established, however, early diagnosis is very important as well as the periodical follow-up examination of ten patients, mainly due to the transformations in the skin lesions that may occur.INTRODUÇÃO: A Síndrome do Nevo Basocelular (SNBC), também chamada de Síndrome do Carcinoma Nevóide Basocelular ou Síndrome de Gorlin-Goltz, caracteriza-se por múltiplos carcinomas basocelulares de aparecimento precoce, cistos em mandíbula, além de outras anomalias como as ósseas, problemas oculares e no aparelho reprodutivo. CONCLUSÃO: O tratamento definitivo da SNBC ainda não foi bem estabelecido, porém ressalta-se a importância do diagnóstico precoce, além do seguimento periódico dos pacientes, principalmente devido às transformações das lesões da pele que podem ocorrer.91792

Gorlin-Goltz syndrome : Clinicopathologic aspects

Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcicoma syndrome, comes into being due to a genetic alteration produced by a mutation in the ?Patched? tumour suppressor gene, and it is inherited in a dominant autosomal way, though sporadic cases have been found. This syndrome shows a high penetrance and variable expressiveness. It is about a multisystemic process that is characterised by the presence of multiple pigmented basocellular carcinomas, keratocysts in the jaws, palmar and/or plantar pits and calcification of the falxcerebri. Together with these major features a great number of processes considered as minor features have also been described. The latter include numerous skeletical, dermatology related and neurological anomalies among others. In some occasions, the presence of very aggressive basocellular carcinomas has been described as well as other malignant neoplasias. Due to the importance of oral maxillofacial manifestations of this syndrome, it is fundamental to know its characteristic in order to make a diagnosis, an early preventive treatment and establish right genetic advice. In this work the main clinicopathologic and the therapeutic aspects related to the syndrome under consideration have been revised and updated

Estomatologia Pediátrica – Formação por Case-Studies

A Unidade de Estomatologia do HDE constitui local de referenciação de patologia complexa e com frequência rara. Os autores apresentam vários casos clínicos, com compromisso estomatológico relevante, seja por óbvia alteração do crescimento maxilo-facial, seja por alterações relevantes da mucosa, seja por doença multiquística dos maxilares. Assim, privilegiando-se a vertente clínica da comunicação, através da projecção de fotografias dos doentes e de outra imagiologia, apresentam-se casos de síndrome de Gorlin-Goltz, de disqueratose congénita, de síndrome de Ondine, de doença de Behcet e de síndrome autoinflamatório. Comentam-se, em cada situação, as dificuldades diagnósticas e as opções terapêuticas. Sempre que oportuno, discute-se a repercussão, quer da patologia quer da terapêutica, no crescimento da criança, na sua vertente maxilofacial

Non-syndromic multiple odontogenic keratocysts: report of case

Odontogenic keratocysts (OKCs) are epithelial developmental cysts which were first described by Phillipsen in 1956. Lesions are frequently multiple and a component of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) (Gorlin Goltz syndrome/Bifid rib syndrome). We hereby report a case of multiple OKCs in a non – syndromic patient and highlight the general practitioner the importance of diagnosing the disease and enforcing a strict long-term follow-up whenever such a case is identified

Queratoquiste odontogénico : ¿Qué se esconde tras el nombre?

El Queratoquiste Odontogénico es una lesión, propia de los maxilares, que se definió por primera vez como quiste primordial, por Robinson, en 1945. Durante las primeras clasificaciones de la Organización Mundial de la Salud (O.M.S) de los Tumores de Cabeza y Cuello: Tumores Odontogénicos y del Hueso Maxilofacial, se definió como un quiste de origen odontogénico con una histopatología peculiar por sus capas de paraqueratina en la cubierta quística y un comportamiento biológico clínicamente agresivo. No fue hasta 2005, cuando la O.M.S rebautizó la lesión como Tumor Odontogénico Queratoquístico, debido a su crecimiento agresivo, aparición de recurrencias tras el tratamiento, aparición de variantes sólidas y, sobre todo su relación con mutaciones del gen PTCH. Sin embargo, y dado el revuelo que causó esta nueva designación, la O.M.S en 2017, ha renombrado la lesión como Queratoquiste Odontogénico, definiéndola como un quiste odontogénico caracterizado por una delgada y regular capa de epitelio escamoso estratificado paraqueratinizado con células basales hipercromáticas en empalizada. El objetivo del trabajo es analizar si las evidencias que motivaron la reclasificación de la lesión en 2005 fueron suficientes. Así como, conocer las causas que motivaron en 2017 que la lesión de nuevo se reconsidere quiste odontogénico.Universidad de Sevilla. Grado en Odontologí

Gorlin-Goltz Syndrome: case report and review of literature

Description of a case report of Gorlin-Goltz Syndrome diagnosed in a male newborn who presented increased head circumference and bifid ribs. Mother and grandmother presented typical physical findings of the syndrome, including palmar pits, odontogenic cysts, and history of multiple skin cancer resections. The diagnosis was based on clinical findings of three relatives. A literature review is also presented